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1 recherche sur le tag 'Hémochromatose héréditaire, épidémiologie, génotype, pénétrance, prévalence, complications, gène HFE1, hepcidine, hyperferritinémie, maladie génétique, saignée, saturation de la transferrine, transmission, surcharge en fer'
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Titre : VOL 52 - N° 716 - Juin - Prise en charge de l'hémochromatose. Type de document : texte imprimé Auteurs : Florence MICHON, Auteur Année de publication : 2007 Importance : Broché. 63 pages Présentation : couv. illust. Format : 29,7 X 21 Prix : 17 € Note générale : "L’hémochromatose est une maladie génétique se caractérisant par une accumulation de fer dans l’organisme liée à une absorption digestive incontrôlée et massive. Cette pathologie est encore malheureusement peu connue.
Le responsable de l’hémochromatose héréditaire est le gène HFE, situé sur le chromosome 6. Sa mutation C282Y, présente sur les deux chromosomes, permet de nommer le sujet porteur « homozygote ».
C’est dans le Nord, et plus particulièrement en Bretagne, que la prévalence de la maladie est la plus élevée en France. Aujourd’hui, il est impossible d’avoir des données épidémiologiques fiables sur le nombre de cas dans le pays.
Que de méandres génétiques et de complexité dans les termes utilisés pour tenter de comprendre ce qu’est l’hémochromatose, et surtout ce qu’elle représente au quotidien pour les patients qui en sont atteints. Maladie sournoise, elle est diagnostiquée tardivement, quand les lésions viscérales sont sévères et qu’elles engendrent des complications hépatiques telles que la cirrhose. Certains patients sont parfois soupçonnés de ne pas dire toute la vérité sur leurs habitudes de vie et sont considérés à tort comme alcooliques.
Pourtant, des signes cliniques révélateurs existent, tels qu’une fatigue permanente, des troubles sexuels et des douleurs articulaires. Pour les experts, ils doivent susciter chez les médecins des dosages spécifiques susceptibles de dépister la maladie et de permettre une mise en place rapide d’un traitement déplétif efficace, encore appelé saignées, pour extraire de ce sang « impur » l’excès de fer responsable de tous les maux. D’autant que ce sang qui véhicule les gènes peut être transmis à la descendance.
Le test de dépistage génétique (récemment remboursé par la Sécurité sociale) permet de clarifier le risque d’une transmission éventuelle de la maladie. Les patients atteints devront accepter le diagnostic et apprendre à vivre avec cette pathologie chronique invalidante qui nécessite très souvent une cessation de l’activité professionnelle. Les saignées, traitement de prédilection, réalisées à l’hôpital ou au domicile selon des recommandations rigoureuses, se révèlent contraignantes mais permettent aux patients de verbaliser auprès des infirmières leurs craintes et leur sentiment d’impuissance face à la maladie.
Ces malades ne sont pas seuls. Ils sont entourés d’équipes de professionnels et d’associations de malades motivées et généreuses qui se mobilisent pour informer, soutenir et dépister plus précocement la maladie. Leur objectif est commun : vaincre l’hémochromatose."Langues : Français (fre) Tags : Hémochromatose héréditaire, épidémiologie, génotype, pénétrance, prévalence, complications, gène HFE1, hepcidine, hyperferritinémie, maladie génétique, saignée, saturation de la transferrine, transmission, surcharge en fer En ligne : http://www.em-consulte.com/revue/SOIN/52/716/table-des-matieres/ Permalink : http://docifsi-ihfb92.fr/opac_css/index.php?lvl=bulletin_display&id=1343 [n° ou bulletin]ContenuContient
- Du bitume à la randonnée, le chaussage du pied diabétique. / Brigitte HAIBLET in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- Les anti-calcineurines (ciclosporine et tacrolimus). / Sophie RAYMOND in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- La victime s’étouffe. / Jérôme CHEVILLOTTE in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- L’hygiène des mains. / MNH (PARIS, FRANCE) in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- L’étrangeté du corps, regards croisés sur les maladies chroniques. / Mayra Maitê LAVOIE in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- L’infirmière et la saignée à domicile. / Bruno CAMUS in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- La saignée à travers les âges. / Danièle ÉTIENNE in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- La symbolique du sang dans l’histoire. / Philippe BRAULT in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- Le traitement de l’hémochromatose et de ses complications. / Pierre BRISSOT in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- L’enquête génétique et l’accompagnement du patient. / Philippe COLARDELLE in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- L’hémochromatose héréditaire. / Henri MICHEL in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- L’hémochromatose, un problème de santé publique. / Patricia AGUILAR MARTINEZ in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- Du bitume à la randonnée, le chaussage du pied diabétique. / Brigitte HAIBLET in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- L’hémochromatose, un problème de santé publique. / Patricia AGUILAR MARTINEZ in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- L’hémochromatose héréditaire. / Henri MICHEL in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- L’enquête génétique et l’accompagnement du patient. / Philippe COLARDELLE in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- Le traitement de l’hémochromatose et de ses complications. / Pierre BRISSOT in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- La symbolique du sang dans l’histoire. / Philippe BRAULT in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- La saignée à travers les âges. / Danièle ÉTIENNE in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- L’infirmière et la saignée à domicile. / Bruno CAMUS in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- L’étrangeté du corps, regards croisés sur les maladies chroniques. / Mayra Maitê LAVOIE in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- L’hygiène des mains. / MNH (PARIS, FRANCE) in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- La victime s’étouffe. / Jérôme CHEVILLOTTE in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
- Les anti-calcineurines (ciclosporine et tacrolimus). / Sophie RAYMOND in Soins, VOL 52 - N° 716 (Juin)
Exemplaires (1)
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